כל מה שרצית לדעת על דיסטוניה:
דיסטוניה היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווץ שרירים חזק, קבוע ולא רצוני.
כיווץ זה מוביל לתנוחות מוזרות ולא נורמליות של האיבר, וגורם לקשיים גדולים מאוד עבור החולים.
לדוגמה, דיסטוניה בשריר היד האחורית, התלת ראשי, תגרום ליד להיות עקומה ובמיקום הפוך ממיקומה הסטנדרטי (ראה תמונה).
אצל חולי דיסטוניה, הכיווצים האלה יכולים להופיע כתוצאה מתנועה מודעת של השריר שאחריה מופיע הכיווץ, או באופן פתאומי בלי שום קשר לתנועה כלשהי.
התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה.
נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (Blepharospasm), או במחצית הפנים לפעמים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) וסביב פעילות מסוימת שמעוררת אותה, כמו: כתיבה (Writer cramp), נגינה (Musician cramp).
הצורות החלקיות מופיעות בגילאים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים.
במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף.
דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).
שכיחות המחלה בעולם היא 3,4:100000, וגבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6000- 1:2000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים.
אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו, כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך הוא: צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר.