כל מה שרצית לדעת על מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2:
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Glycogen storage disease type II, ובקיצור: GSD-II), הנקראת גם מחלת פומפה, חסר במלטאז חומצי וגליקוגנוזיס מסוג 2, היא מחלה מטבולית תורשתית המסווגת כמחלת אגירת גליקוגן, מחלת אגירה ליזוזומלית ומחלה נוירומוסקולרית, ובה נפגע פירוק הגליקוגן בתאים שונים בגוף.
פגיעה זו נובעת מפעילות לקויה של האנזים אלפא גלוקוזידאז חומצי (acid α-glucosidase), הקרוי גם מלטאז חומצי (acid maltase).
הפגיעה העיקרית היא בתאי השריר, שאוגרים גליקוגן כמקור לאנרגיה.
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 היא מחלת אגירת הגליקוגן הראשונה שאופיינה (1932) והיחידה בה הפגם הוא באנזים ממקור ליזוזומלי.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
זוהי מחלה נדירה המופיעה בשכיחות של 1:40,000 באוכלוסייה הכללית.