כל מה שרצית לדעת על מחלת וילסון:
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות נחושת ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות.
הצטברות בכבד עשויה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי.
אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות משקעי נחושת ברקמות העיניים המופיעים כטבעות זהובות על הקרניות.
זוהי מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיארעותה באוכלוסייה היא 1:30,000 עד 1:40,000 איש.
מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATP7B .
גן זה מקודד לחלבון הנושא נחושת בגוף.
התסמינים הקליניים במחלה קשורים כתוצאה מהצטברות הנחושת באיברים מסוימים- בעיקר הכבד והמוח.
מאחר שקיים טיפול במחלה, יש חשיבות לזיהוי מוקדם שלה.