כל מה שרצית לדעת על נוירופיברומטוזיס:
נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית (אוטוזומלית דומיננטית) מסוג תסמונת נוירוקוטנאי שנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2.
המחלה נחלקת לשני סוגים: NF1 ו-NF2.
הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר (מקרה 1 לכל 3,600 לידות לערך מול 1 לכל 32,000 לידות).
במחלה זו ישנם גידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) אשר עלולים לגרום לנזק רב כאשר הם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות.
הפרעה זו משפיעה על כל התאים של מערכת העצבים (תאי שוואן, מלנוציטים, פיברובלסטים ממקור עצבי).
אבחון המחלה מתבצע בהימצאות של שניים מתוך שבעת הקריטריונים הבאים:
כתמי "café au lait" ("קפה בחלב"), כתמים חומים בגון קפה על העור.
הקריטריון לאבחנה דורש לפחות שישה כתמים, אחד מהם מעל 5 מ"מ בילדים או 1.
5 ס"מ במבוגרים.
הכתמים נוטים להיות עגולים כשהם קטנים וסגלגלים כשגדולים יותר, והם מופיעים בשנים הראשונות לחיים.
גידולים שפיריים על העור ברחבי הגוף – נוירופיברומות (יותר משתי נוירופיברומות, מופיעות לרוב בעשור השני לחיים או נירופיברומאה פלקסיפורמית אחת לפחות).
גידול סביב עצב הראיה בתוך העין (גליומה אופטית)
הופעת שתי המרטומות של הקשתית לפחות, (גידול שפיר בו מופיעה צמיחה יתרה של רקמה), מופיע בעיקר בעשור השני לחיים.
פגיעה בהתפתחות העצמות
נמשים באזור בית השחי והמפשעה
קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה זו.
בנוסף ניתן לחפש המצאות של סימנים במוח, שיכולים להימצא על ידי בדיקה מתאימה (טומוגרפיה ממוחשבת, דימות תהודה מגנטית) וכן סימנים תומכים (ראו בפרק הקליניקה).
באופן עקרוני מקובל לאבחן את המחלה עד גיל שש, אולם פעמים רבות יש אבחון מאוחר שלה – 35% מהחולים מאובחנים בגילאי העשרה שלהם.