פליאוטרופיה


כל מה שרצית לדעת על פליאוטרופיה:
פליאוטרופיה (מיוונית: "פליאו" – הרבה, "טרפין" – השפעה) היא תופעה גנטית בה גן בודד משפיע על מספר תכונות של הפנוטיפ במקביל.
מכניזם הפליאוטרופיה מתאפשר בעקבות מגוון שימושים שונים שהאורגניזם עושה בתוצר של אותו גן בודד.
דוגמה קלאסית לפליאוטרופיה היא במחלת הפנילקטונוריה (PKU), המאופיינת בקשת רחבה של תסמינים, מאובדן שיער וחוסר פיגמנטציה של העור עד פיגור שכלי.
המחלה יכולה להיגרם בעקבות כל אחת ממגוון מוטציות שונות בגן יחיד, המקודד לאנזים האחראי להמרה בין החומצה האמינית פנילאלנין לחומצה האמינית טירוזין.
המחלה אינה גורמת כל נזק אם החולה מקפיד על דיאטה חסרת פנילאלנין.
כמות הפנילאלנין המומרת כהלכה תלויה במוטציה הספציפית – ככל שכמות זו קטנה יותר, השפעות המחלה חמורות יותר.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לפליאוטרופיה:
גנטיקה