רטיניטיס פיגמנטוזה

כל מה שרצית לדעת על רטיניטיס פיגמנטוזה:
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים ניוונית של הרשתית, הנפוצה ביותר מבין מחלת ניוון הרשתית בעלות הורשה ברורה.
תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות-הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4000 אנשים.
תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.
 
המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית.
כיום ידועות מעל לאלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעשויות לגרום למחלה.
מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית.
המחלה נגרמת עקב מוות בטרם-עת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין: בשלב הראשון מתנוונים הקנים, התאים לראיית לילה, ואחר-כך מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום.
 המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעתים היא מולדת ותועדו מקרים בהם המחלה פרצה אפילו בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל 10-20 שנים.
המחלה מתבטאת בשלב הראשון בעיוורון לילה וירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד לכדי ראיית צינור (שדה ראייה צר) ולעתים מלווה בקוצר ראייה חריף (מיופיה גרביס).
המחלה עלולה להוביל לעיוורון על-פי חוק ולעיוורון מלא בשלבי מחלה מתקדמים.
אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לרטיניטיס פיגמנטוזה:
•קצרמר רפואה
•הפרעות בדמית וברשתית