כל מה שרצית לדעת על תסמונת מרפן:
תסמונת מרפן (מרפאן) היא מחלה גנטית תורשתית, דומיננטית אנטימורפית (אנטימורפית פירושו: גורמת לעודף פעילות של גן).
התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור.
התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד כגון גפיים ארוכים מהרגיל, פגם בריאות, פגם בעיניים – בסובלוקסציה של העדשה, בלב ובכלי הדם – פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו ופגמים נוספים.