תסמונת קרפנטר

כל מה שרצית לדעת על תסמונת קרפנטר:
תסמונת קרפנטר (באנגלית: Carpenter syndrome), המכונה גם אקרוצפלופוליסינדקטיליה (Acrocephalosyndactylia), היא הפרעה אוטוזומלית, מולדת, בהורשה רצסיבית.
מחלה המאופיינת במומים פניים-גולגולתיים, השמנת יתר, גובה מצומצם וסינדקטיליה (אצבעות דבוקות).
תסמונת קרפנטר אובחנה לראשונה בשנת 1901 על ידי ג'י.
קרפנטר.

תורשת התסמונת

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת קרפנטר:
•מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
•מומים מולדים בעיניים
•באוזניים
•בפנים ובצוואר