תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה


כל מה שרצית לדעת על תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה:
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה (באנגלית: Ataxia talangiectasia), הידועה גם כתסמונת לואי-בר (Louis-Bar syndrome) ומחלת A-T (בעברית: שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים) הינה מחלה תורשתית רצסיבית אוטוזומית קשה ביותר.
המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא atm וגורמת למספר רב של תסמיני משנה.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה:
אטרופיות מערכתיות המשפיעות על מערכת העצבים