כל מה שרצית לדעת על תסמונת רט:
תסמונת רט (באנגלית: Rett Syndrome) היא תסמונת שחלק מהתסמינים שלה הם ניווניים פרוגרסיביים (תהליך אובדן כושר) וחלקם התפתחותיים (תהליך התפתחותי אטי או חלקי ביחס למקובל).
תסמיני המחלה הם מן התחום העצבי והאורטופדי.
צורתה המלאה של תסמונת זו, מופיעה בעיקר אצל נשים וגורמת לקושי בתקשורת מילולית ולא מילולית (הקושי בתקשורת המילולית חמור ביחס לאוטיזם קלאסי והקושי בתקשורת הבלתי מילולית קל בהשוואה לאוטיזם קלאסי), מבנה גוף קטן, תנועות ידיים סטראוטיפיות (בדומה לאוטיזם קלאסי) וקושי רב לשלוט בתנועות הידיים לצרכים תפקודיים (בשונה מאוטיזם קלאסי), הפרעות נשימה ובמקרים רבים אפילפסיה ופיגור שכלי.
26% מהלוקות בתסמונת נפטרות באופן פתאומי, בגיל צעיר.
גברים הנושאים את המטען הגנטי המקביל לזה של נשים בעלות התסמונת המלאה נולדים, לרוב, עם נפח ראש קטן באופן פתולוגי ומתים בינקותם.
קיימות גם תצורות חלקיות של התסמונת.
עד לשנת 2013 הייתה התסמונת מוגדרת בספר האבחנות הפסיכיאטרי DSM-IV-TR כחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית.
הגדרה זו הפכה עם השנים לשנויה במחלוקת, בשל הבדלים רבים בין רט לשאר התסמונות בקשת זו.
בעקבות שינוי הקריטריונים והסיווג של כלל הקשת במהדורה DSM-5 שיצאה ב-2013, והמעבר לחלוקה כללית לשלוש רמות אוטיזם – הוסרה התסמונת מהמהדורה החדשה; הלוקים בה עשויים להיות מאובחנים בנוסף גם ברמה מסוימת של אוטיזם או לא, בהתאם להופעת תסמיני אוטיזם אצלם.
לעומת זאת, במדריך האבחנות הפסיכיאטרי ICD-10, התסמונת עדיין מופיעה כחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית.
נכון לשנת 2012, לא מוצע מענה רפואי לתסמונת והמענה הפרא-רפואי לתסמונות דומות מתאים ללוקים בה באופן חלקי.
אולם, ניסויים בחיות מודל הניבו תוצאות מעודדות לגבי האפשרות לטפל בה היטב בעתיד הקרוב.