כל מה שרצית לדעת על פורפיריה:
פורפיריה (Porphyria) היא מחלה תורשתית מטבולית שבה חל שיבוש בייצור הקבוצה הכימית "הם" (Heme), אשר מצויה בהמוגלובין, במיוגלובין ובמספר חלבונים אחרים.
קבוצה זו אחראית לקשירת חמצן ופחמן דו-חמצני לחלבונים אלה והיא גם הפיגמנט המקנה להם צבע אדום.
השיבוש בייצור קבוצת ההם אינו הבעיה העיקרית במחלה, שכן כמות ההם המופחתת אשר בכל זאת מיוצרת, מספקת בדרך כלל לצורכי הגוף.
הגורם העיקרי לתסמיני המחלה הוא הצטברות של פורפירין בגוף.
פורפירין, החומר הנותן למחלה את שמה, הוא הטבעת המקיפה את אטום המתכת המרכזי בקבוצת ההם (ברזל).
פורפיריה יכולה להיות הפאטית (Hepatic), אז מקורה בשיבוש בתאי הכבד, או אריתרופוייטית (Erythropoietic) – שיבוש במח העצם ובתאי הדם האדומים.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לפורפיריה:
•הפרעות מטבוליות