כל מה שרצית לדעת על תסמונת טרנר:
תסמונת טרנר (Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים.
התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X.
על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית.
המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב.
אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה.
בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת.
האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת טרנר:
•תסמונות
•מחלות כרומוזומליות