כל מה שרצית לדעת על מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1:
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1 = Glycogen storage disease type I) או מחלת פון-גירקה (von Gierke) היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן.
המחלה עוברת בתורשה רצסיבית וגורמת לחוסר באנזים גלוקוז-6-פוספטאז.
החוסר באנזים פוגם ביכולת הכבד לייצר גלוקוז מגליקוגן ובגלוקונאוגנזה.
לאחר מספר שעות צום בהן לא מתקבל גלוקוז דרך האוכל, אובדן שני המנגנונים המטבוליים העיקריים ליצירת גלוקוז גוררת היפוגליקמיה חמורה.
בעקבות הירידה ביכולת הפירוק, גליקוגן מצטבר וגורר הגדלה של הכבד והכליות.
הגדלת האיברים גוררת בעיות נוספות אצל מבוגרים.
סיבוכים נוספים כוללים הצטברות חומצה לקטית הגוררת חומציות יתר בדם, והיפרליפידמיה.
הטיפול הסטנדרטי למחלה הוא אכילה שגרתית של קורנפלור או פחמימות אחרות אחת לכמה שעות.
לסיבוכים ובעיות הנלוות נדרשים טיפולים נוספים.
אבחון נשאות סמויה למחלה זו נעשה באמצעות בדיקת סקר גנטית.