סינדרום בארס


כל מה שרצית לדעת על סינדרום בארס:
תסמונת בארס (באנגלית: Barth Syndrome ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה- X.
עקב כך, הסינדרום קיים אך ורק אצל זכרים (אף על פי שבאופן עקרוני גם נשים עלולות להיפגע ממנו).
נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה- X, אך בדרך כלל הכרומוזום X השני אצל נשים יהיה תקין.
עקב ההפרעה הגנטית, הפעילות המטבולית הקשורה לליפידים נפגעת.
הסינדרום מתאפיין במספר בעיות רב-מערכתיות הנגרמות עקב פגם בגן TAZ1 הנמצא על כרומוזום ה- X.
תסמונת זו שונה מתסמונת בארט.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לסינדרום בארס:
הפרעות מטבוליות