-
פגמים בתעלה העצבית
כל מה שרצית לדעת על פגמים בתעלה העצבית:בעובר בריא, סגירה של התעלה העצבית (Neural tube) מתרחשת בסביבות היום ה-30 לאחר ההפריה.הפרעה בסגירת התעלה העצבית עלולה לגרום לכמה פגמים מולדים – רובם גורמים לנכות קשה, השכיחים ביניהם אננצפלוס וספינה ביפידה.שכיחות עולמית – 2.6 לכל 1,000 לידות.שכיחות גבוהה יותר לנשים הנוטלות תרופות נגד אפילפסיה, או לנשים עם…
-
אנאנצפלוס
כל מה שרצית לדעת על אנאנצפלוס:אנאנצפלוס (Anencephaly או Anencephalus; בעברית, על פי האקדמיה ללשון: חסר מוח) הוא מום מולד חמור ביותר, בו יש העדר של חלק משמעותי מהמוח, מהגולגולת ומהקרקרפת, עוד בהתפתחות העוברית. מום זה שייך לקבוצת הפגמים בתעלה העצבית – פגמים שנגרמים עקב פגיעה בסגירה של התעלה העצבית, המהווה פרה-קורסור(קודמן) למערכת העצבים המרכזית הכוללת…
-
הידרוצפלוס
כל מה שרצית לדעת על הידרוצפלוס:הידרוצפלוס או מיימת ראש (באנגלית: Normal Pressure Hydrocephalus; NPH) היא מחלה שבה מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה. הידרוצפלוס – מקור השם ביוונית: הידרה – מים וצפלוס – ראש, מצב הידוע גם בכינוי מים ראש. אנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מהצטברות מים בתאי וחדרי המוח. מצב זה מוביל…
-
מיקרוצפליה
כל מה שרצית לדעת על מיקרוצפליה:מיקרוצפליה (מיקרו – קטן, צפליס, κεφάλη = ראש, הוצע השם זעירות הראש) היא היקף ראש הקטן ביותר משתי סטיות תקן מהממוצע התואם לגיל ולמין הילד. מימין – דימות של ראש אדם הסובל ממיקרוצפליה, ומשמאל – של אדם בריא. במקרים רבים הסיבה למיקרוצפליה היא גנטית. למשל טריזומיה 21 (תסמונת דאון), תסמונת…
-
אנאנצפלוס
כל מה שרצית לדעת על אנאנצפלוס:אנאנצפלוס (Anencephaly או Anencephalus; בעברית, על פי האקדמיה ללשון: חסר מוח) הוא מום מולד חמור ביותר, בו יש העדר של חלק משמעותי מהמוח, מהגולגולת ומהקרקרפת, עוד בהתפתחות העוברית. מום זה שייך לקבוצת הפגמים בתעלה העצבית – פגמים שנגרמים עקב פגיעה בסגירה של התעלה העצבית, המהווה פרה-קורסור(קודמן) למערכת העצבים המרכזית הכוללת…
-
ספינה ביפידה
כל מה שרצית לדעת על ספינה ביפידה:ספינה ביפידה (Spina Bifida; מלטינית: שדרה שסועה) היא פגם המתפתח אצל עוברים בחודש הראשון להיריון, ומתבטא בפתח בחוליה אחת או במספר חוליות בעמוד השדרה, ובלט של עצבי חוט השדרה דרכו. צילום רנטגן של עמוד שדרה עם ספינה ביפידה קלה בחוליה S-1 ספינה ביפידה עלולה לגרום לפגיעה מוטורית מגובה הפגם…
-
מחלת הירשפרונג
כל מה שרצית לדעת על מחלת הירשפרונג:מחלת הירשפרונג (אנגלית: Congenital Aganglionic Megacolon) היא בעיה התפתחותית של החלק הפנימי במערכת העצבים של המעי המאופיינת בהיעדר תאי גנגליונים (גנגליון) בפלקסוס העצבי בחלק הסופי של מערכת העיכול. מאחר שתאים אלו אחראים לתנועת מעיים (פריסטלטיקה) תקינה, מטופלים עם מחלת הירשפרונג מתייצגים עם חסימת מעי באזור בו אין גנגליונים. במרבית…
-
ארתרוגריפוזיס
כל מה שרצית לדעת על ארתרוגריפוזיס:ארתרוגריפוזיס (באנגלית: Arthrogryposis) היא בעיית שרירים מולדת הגורמת להגבלת תנועה סביב מספר מפרקים דרך קיצור גידים ושרירים. המחלה אינה מתקדמת עם הזמן.במקרים קלים רק מעט מפרקים נפגעים, וטווח התנועה עשוי להיות כמעט נורמלי. במקרה הקלאסי של ארתרוגריפוזיס, כפות ידיים, פרקי כף יד, מרפקים, כתפיים, מפרקי ירך, כפות רגליים וברכיים נפגעים.…