-
תאומים סיאמיים
כל מה שרצית לדעת על תאומים סיאמיים:תאומים סיאמיים או תאומים מחוברים הוא כינוי לתאומים אשר נולדים מחוברים זה לזה בחלקי גוף שונים. מקור השם הוא בתאומים אנג וצ'אנג בנקר, שנולדו בסיאם (כיום תאילנד), חיו בין השנים 1874-1811 והתפרסמו בעולם המערבי בשל השתתפותם בשורה של מופעי קרקס (אם כי תאומים סיאמיים היו מוכרים בתולדות האנושות גם…
-
תסמונת קרפנטר
כל מה שרצית לדעת על תסמונת קרפנטר:תסמונת קרפנטר (באנגלית: Carpenter syndrome), המכונה גם אקרוצפלופוליסינדקטיליה (Acrocephalosyndactylia), היא הפרעה אוטוזומלית, מולדת, בהורשה רצסיבית. מחלה המאופיינת במומים פניים-גולגולתיים, השמנת יתר, גובה מצומצם וסינדקטיליה (אצבעות דבוקות). תסמונת קרפנטר אובחנה לראשונה בשנת 1901 על ידי ג'י. קרפנטר. תורשת התסמונת נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת קרפנטר:•מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות•מומים מולדים…
-
תסמונת מרפן
כל מה שרצית לדעת על תסמונת מרפן:תסמונת מרפן (מרפאן) היא מחלה גנטית תורשתית, דומיננטית אנטימורפית (אנטימורפית פירושו: גורמת לעודף פעילות של גן). התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור. התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד כגון גפיים ארוכים מהרגיל, פגם בריאות, פגם בעיניים – בסובלוקסציה של העדשה, בלב ובכלי הדם – פרולפס של…
-
תסמונת גולדנהר
כל מה שרצית לדעת על תסמונת גולדנהר:תסמונת גולדֶנְהַר (באנגלית: Goldenhar Syndrome או Oculo-Auriculo-Vertebral [OAV] syndrome) היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה. התסמונת…
-
תסמונת בלום
כל מה שרצית לדעת על תסמונת בלום:תסמונת בלום היא הפרעה תורשתית נדירה ורצסיבית שמאפייניה הם על פי רוב שברים ושינויי סדר בכרומוזומים של האדם הלוקה בה. התסמונת נתגלתה ותוארה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד"ר דייוויד בלום בשנת 1954. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת בלום:•מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
-
תסמונת אלכוהול עוברית
כל מה שרצית לדעת על תסמונת אלכוהול עוברית:תסמונת אלכוהול עוברית (באנגלית: Fetal alcohol syndrome; ר"ת FAS) היא אוסף מוכר של פגמים נפשיים ופיזיים העלולים להתפתח בעובר הנחשף לרמות גבוהות של אלכוהול במהלך ההריון. האלכוהול חודר את מחסום השליה ועלול להאט התפתחות עוברית, לגרום פיגור גדילה תוך רחמי, ליצור תווי פנים ייחודיים, לגרום לנזק עצבי ולנזק…
-
תמס בועתי של העור
כל מה שרצית לדעת על תמס בועתי של העור:תֶּמֶס בועתי של העור (בלטינית: Epidermolysis Bullosa, EB, אפידרמוליזיס בולוזה), הנקראת גם כששת העור, היא מחלה תורשתית מולדת הגורמת לפריחה באזורים שונים בגוף ובמקרים קשים יותר, רוב צבע הגוף נהפך לגוון אפור. למחלה זו לא נמצא עדיין תרופה אך על מנת להקל על האדם החולה בה מומלץ…
-
נקודת חן
כל מה שרצית לדעת על נקודת חן:נקודת חן (שומה) היא נגע עורי המופיע כאזור עור אדמדם או כהה, בעל גבול ישר, שצבעה נע בין ורוד לחום ועד לשחור. שומה היא גידול שפיר של מרכיבי עור, המייצרים תאי מלנוציטים. הצטברות הפיגמנט מלנין, האחראי על צבע העור, יוצרת את השומה, וריכוז המלנין קובע את צבעה. שומה היא…
-
טרשת גבשושית
כל מה שרצית לדעת על טרשת גבשושית:טָרֶשֶׁת גַּבְשׁוּשִׁית (בלועזית: טוּבֶּרוּס סקלֶרוֹזיס, Tuberous Sclerosis, TSC) היא תסמונת גנטית רב-מערכתית המתבטאת בגידולים שפירים העשויים להופיע במוח, בכליות, בלב, בעיניים, בריאות, בעור ובאיברים פנימיים נוספים. שכיחותה של התסמונת היא 1 ל-6,000 לידות. טרשת גבשושית מופיעה במגוון ביטויים קליניים בדרגות חומרה שונות, שעמם נמנים פרכוסים אפילפטיים, לקות שכלית, איחורים…
-
דקסטרוקרדיה
כל מה שרצית לדעת על דקסטרוקרדיה:דקסטרוקרדיה (לב הפוך) הינו מונח רפואי, המתאר מום לבבי, בו חוד הלב פונה ימינה בתוך חלל בית החזה, במקום שמאלה כמו אצל רוב האוכלוסייה. דקסטרוקרדיה הינה מום מולד, ולעתים ניתנת לזיהוי עוד ברחם האם. מקור: https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=דקסטרוקרדיה&oldid=15075580 קטגוריות: מומים מולדים ומחלות כרומוזומליותקצרמר בריאות נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לדקסטרוקרדיה:•מומים מולדים ומחלות…