-
פגם גנטי
כל מה שרצית לדעת על פגם גנטי:פגם גנטי הוא מצב של לקות, מחלה או נשאות של לקות או מחלה הנגרם – לפחות בחלקו – כתוצאה מליקוי בחומר התורשתי של הגוף. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לפגם גנטי:•מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות•גנטיקה
-
תסמונת אלפורט
כל מה שרצית לדעת על תסמונת אלפורט:תסמונת אלפורט (באנגלית: Alport syndrome) היא ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים הגורמים למחלה קשה הגורמת לאובדן תפקודי הכליות באופן הולך ומתגבר עם השנים – עד לאי-ספיקת כליות סופית. בדרך כלל, הביטוי הראשוני הוא המטוריה – הימצאות דם בשתן. קיימות פגיעות גם בשמיעה ובראייה. התסמונת פוגעת באדם אחד מכל…