-
מחלת אגירה ליזוזומלית
כל מה שרצית לדעת על מחלת אגירה ליזוזומלית:מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר…
-
אליזבת פ. ניופלד
כל מה שרצית לדעת על אליזבת פ. ניופלד:אליזבת פונדל ניופלד (באנגלית: Elizabeth Fondal Neufeld, נולדה ב-27 בספטמבר 1928) היא גנטיקאית אמריקאית אשר מחקרה התמקד בגנטיקה של מחלות מטבוליות אצל בני אדם. משפחתה היגרה לארצות הברית מפריז ב-1940. הם עזבו את אירופה כנמלטים מהמשטר הנאצי. משפחתה התיישבה בניו יורק, שם היא הצטרפה לתיכון "האנטר", המשיכה לקווינס…
-
טאי זקס
כל מה שרצית לדעת על טאי זקס:מחלת טאי זקס (או: טיי זקס באנגלית: Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה איננה ניתנת לריפוי.יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם שני הוריו הם…
-
תסמונת מרטו-לאמי
כל מה שרצית לדעת על תסמונת מרטו-לאמי:תסמונת מרטו לאמי (באנגלית: Maroteaux–Lamy syndrome, MPS VI או Mucopolysaccharidosis type VI) היא מחלה תורשתית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, אשר נגרמת מחסר באנזים ארילסולפטאז B. זוהי מחלה נדירה ושכיחותה מוערכת בין 1:238,000 ל-1:1,298,000 לידות. כיום לא מאובחנים חולים בישראל. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת מרטו-לאמי:•הפרעות מטבוליות•מחלות…
-
מחלת פברי
כל מה שרצית לדעת על מחלת פברי:מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומלית. זוהי מחלה גנטית תורשתית ונדירה שבה קיימת ירידה ברמת הפעילות של האנזים אלפא-גלקטוזידאז A. כתוצאה מכך, נפגע פירוק חומר שומני-סוכרי בשם גלובוטריאוזילצרמיד (GL-3) אשר נאגר ומצטבר בתאים שונים בגוף, ביניהם בתאי האנדותל של כלי הדם (התאים המצפים את החלל הפנימי של כלי הדם),…
-
מחלת גושה
כל מה שרצית לדעת על מחלת גושה:מחלת גושה (באנגלית: Gaucher's disease) היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח. המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים. המחלה קיבלה…
-
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2
כל מה שרצית לדעת על מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2:מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Glycogen storage disease type II, ובקיצור: GSD-II), הנקראת גם מחלת פומפה, חסר במלטאז חומצי וגליקוגנוזיס מסוג 2, היא מחלה מטבולית תורשתית המסווגת כמחלת אגירת גליקוגן, מחלת אגירה ליזוזומלית ומחלה נוירומוסקולרית, ובה נפגע פירוק הגליקוגן בתאים שונים בגוף. פגיעה זו נובעת מפעילות…