-
בקע סרעפתי
כל מה שרצית לדעת על בקע סרעפתי:בקע סרעפתי הוא בקע נפוץ הגורם למעבר של אברי חלל הבטן אל חלל החזה. הבקע נוצר בשל פגם בפתח הסרעפת שדרכו עובר הושט מחלל החזה אל חלל הבטן ומתחבר לקיבה. דרך הבקע יכולים לעבור איברים שאמורים להיות בחלל הבטן אל חלל החזה.בקע סרעפתי היא הפגם הנפוץ ביותר של מערכת…
-
מקרוצפליה
כל מה שרצית לדעת על מקרוצפליה:מקרוצפליה (מיוונית: μακρός =גדול ו-κεφάλη = ראש, (אטימולוגיה אחרת: μακρύς – ארוך) הוצע השם העברי "ענקות הראש") היא פגם מולד הגורם לכך שהיקף הראש גדול מהממוצע באופן יחסי לגיל ומין התינוק או הילד.דימות תהודה מגנטית של ראש גבר הסובל ממקרוצפליה והיקף ראשו גדול מ־60 ס"מ.נהוג להתייחס אל ראש כבעל ממדי…
-
רפואה רגנרטיבית
כל מה שרצית לדעת על רפואה רגנרטיבית:רפואה רגנרטיבית היא תחום מחקר רפואי המתמקד בריפוי מומים מולדים או נרכשים בגוף החי באמצעות יצירת איברים/רקמות חדשות או התערבות באמצעות תרפיה תאית או תרופות על מנת להתחיל תהליך רגנרציה באזור הפגיעה.מטרתה של הרפואה הרגנרטיבית היא יצור רקמות פונקציונליות על מנת לתקן או להחליף רקמות או איברים בעלי תפקוד…
-
קסרודרמה פיגמנטוזום
כל מה שרצית לדעת על קסרודרמה פיגמנטוזום:קסרודרמה פיגמנטוזום (Xeroderma pigmentosum, בקיצור: XP) היא מחלה תורשתית רצסיבית שבה קיים פגם באנזימי תיקון ה-DNA המוגברים בעת חשיפה לקרינת UV.בחולי קסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת לנזקים גנטיים חמורים המובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים על פני…
-
גמדות פרימורדיאלית
כל מה שרצית לדעת על גמדות פרימורדיאלית:גמדות פרימורדיאלית (אנגלית Primordial dwarfism) היא צורה נדירה של גמדות שגורמת לממדי גוף קטנים מאוד בכל שלב בחיים, והיא מתחילה עוד בתקופת ההריון, אצל העובר. ליתר דיוק, גמדות פרימורדיאלית היא קטגוריה שלמה של אבחנות שכוללת סוגים מסוימים של גמדות בה הפרופורציות נשמרות, של אנשים בעלי ממדים קטנים באופן קיצוני…
-
כליה אגנית
כל מה שרצית לדעת על כליה אגנית:כליה אגנית היא מום מולד שבו כליה אחת נמוכה ממקומה המקובל בגוף האדם – חלל הבטן האמצעי, וממוקמת בחלקו האחורי של האגן. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לכליה אגנית:•מומים מולדים במערכת השתן
-
היצרות מולדת של השוער
כל מה שרצית לדעת על היצרות מולדת של השוער:היצרות מולדת של השוער (באנגלית: Pyloric stenosis) היא היצרות של הפתח התחתון של הקיבה, המוליך ממנה אל התריסריון. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות להיצרות מולדת של השוער:•מחלות ושט•קיבה ותריסריון•מומים מולדים במערכת העיכול•רפואת ילדים
-
תסמונת מאייר-רוקיטנסקי
כל מה שרצית לדעת על תסמונת מאייר-רוקיטנסקי:תסמונת מאייר-רוקיטנסקי (אנגלית: Mayer-Rokitansky Syndrome) היא תסמונת המתאפיינת בהתפתחות לא תקינה של איברי הרבייה אצל האישה. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת מאייר-רוקיטנסקי:•מומים מולדים באיברי המין•תסמונות
-
תסמונת פולנד
כל מה שרצית לדעת על תסמונת פולנד:תסמונת פולנד היא עיוות מולד נדיר המאופיין בתת-פיתוח או בהיעדר אחד משרירי החזה. לעתים קרובות מלווה הסינדרום באיחוי של אצבעות היד בצד בו חסר שריר החזה. התופעה אופיינה לראשונה ב-1962 על ידי פאטריק קלארקסון, פלסטיקאי יליד ניו זילנדי שעבד בבתי חולים בלונדון. הוא שם לב ששלושה ממטופליו סובלים מהיעדר…
-
תסמונת FOP
כל מה שרצית לדעת על תסמונת FOP:תסמונת FOP (באנגלית: Fibrodysplasia ossificans progressiva), היא תסמונת נדירה ביותר, הגורמת לרקמות החיבור בגוף, כמו השרירים, הרצועות, והגידים, להפוך לעצם. התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית.ילדים החולים ב-FOP נולדים עם בהונות גדולות, לעתים עם מחסור במפרק, או שהם בעלי צליעה. המחלה בדרך כלל פורצת לקראת גיל 10. אדם החולה במחלה…