-
תסמונת מרפן
כל מה שרצית לדעת על תסמונת מרפן:תסמונת מרפן (מרפאן) היא מחלה גנטית תורשתית, דומיננטית אנטימורפית (אנטימורפית פירושו: גורמת לעודף פעילות של גן). התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור. התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד כגון גפיים ארוכים מהרגיל, פגם בריאות, פגם בעיניים – בסובלוקסציה של העדשה, בלב ובכלי הדם – פרולפס של…
-
טרשת גבשושית
כל מה שרצית לדעת על טרשת גבשושית:טָרֶשֶׁת גַּבְשׁוּשִׁית (בלועזית: טוּבֶּרוּס סקלֶרוֹזיס, Tuberous Sclerosis, TSC) היא תסמונת גנטית רב-מערכתית המתבטאת בגידולים שפירים העשויים להופיע במוח, בכליות, בלב, בעיניים, בריאות, בעור ובאיברים פנימיים נוספים. שכיחותה של התסמונת היא 1 ל-6,000 לידות. טרשת גבשושית מופיעה במגוון ביטויים קליניים בדרגות חומרה שונות, שעמם נמנים פרכוסים אפילפטיים, לקות שכלית, איחורים…