-
פרכת
כל מה שרצית לדעת על פרכת:פָּרֶכֶת (בלעז: Osteogenesis Imperfecta או בראשי תיבות OI) היא מחלת רקמת חיבור תורשתית. החולים סובלים מהפרעה ביצירת קולגן מסוג I הגורמת לפריכות של עצמותיהם המתבטאת בשברים בעקבות חבלות קלות. החולים עשויים לסבול גם מחרשות (50-65 אחוזים מהחולים), הפרעה בהתפתחות השיניים, גמישות יתר של המפרקים ולובן העין שלהם עשוי להיות כחול.…
-
מיקרוטיה
כל מה שרצית לדעת על מיקרוטיה:מיקרוטיה היא מום מולד, שבו נולד תינוק עם אוזן חיצונית קטנה ולא מפותחת, ולפעמים חסרה לחלוטין (אנוטיה). המום מתבטא ברוב המקרים בצד אחד של הפנים (בדרך כלל צד ימין), אך לפעמים המום מופיע בשני צידי הפנים. קיימות 4 רמות של מיקרוטיה: רמה 1 – אוזן חיצונה ותעלת שמע קטנה מהרגיל.…
-
שפה שסועה
כל מה שרצית לדעת על שפה שסועה:שפה שסועה היא מצב רפואי שבו נולד תינוק עם שסע אנכי בפילטרום, האזור בין האף והשפה העליונה. השפה השסועה עשויה לנבוע ממכשל באיחוי של הרקמה אצל העובר, וקשור לעתים קרובות לחך שסוע ולמומים נוספים. אבחון שפה שסועה בבדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון מהווה אינדיקציה לחיפוש מומים אחרים, ולרוב תופנה האישה…
-
ברכידקטיליה
כל מה שרצית לדעת על ברכידקטיליה:ברכידקטיליה (באנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד. התסמונת הינה במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12. ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה). ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו…
-
פלטפוס
כל מה שרצית לדעת על פלטפוס:פלטפוס (מגרמנית: Plattfuß – כף רגל שטוחה) הוא המונח השגור לתיאור בעיה רפואית המתבטאת בכף רגל שטוחה. פלטפוס הוא מצב בו אחת מקשתות כף הרגל, הקשת האורכית, המקשרת בין העקב ובסיסי הקשת הרוחבית (כריות האצבעות) – שוכבת ואינה מתפקדת בהשוואה למצב המקובל. תפקידה של הקשת האורכית לשמור על גמישות כף…
-
הידרוצפלוס
כל מה שרצית לדעת על הידרוצפלוס:הידרוצפלוס או מיימת ראש (באנגלית: Normal Pressure Hydrocephalus; NPH) היא מחלה שבה מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה. הידרוצפלוס – מקור השם ביוונית: הידרה – מים וצפלוס – ראש, מצב הידוע גם בכינוי מים ראש. אנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מהצטברות מים בתאי וחדרי המוח. מצב זה מוביל…
-
מום מולד
כל מה שרצית לדעת על מום מולד:מומים מולדים (Congenital Disorders) הם בעיות בריאות או חריגה פיזית אצל התינוק בעת הלידה או מתפתחות במהלך ההריון לפני הלידה, או בחודש הראשון אחרי הלידה. 3% עד 4% מהתינוקות נולדים עם סוג מסוים של מום מולד. מומים מולדים מתחלקים לשתי קבוצות: הראשונה מומים מולדים חמורים, ומצד שני הקבוצה השנייה…
-
אקטרודקטיליה
כל מה שרצית לדעת על אקטרודקטיליה:אקטרודקטיליה הידוע גם כאקטרודקטילי (Ectrodactyly) הוא מום גנטי הגורם למחסור של מספר אצבעות באחד או יותר מהגפיים (לרוב אגודל ואצבע אחת בגודל כמה אצבעות) המשווה ליד או לרגל צורה של צבת. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לאקטרודקטיליה:•מומים מולדים במערכת השריר-שלד
-
צנחת
כל מה שרצית לדעת על צנחת:צנחת (לעתים צניחת עפעף; בלועזית: פטוזיס, Ptosis) היא מחלה שבה צונח העפעף ומכסה חלק מהעין. מקור הבעיה הוא חולשה של השריר המרים את העפעף. לעתים מדובר בבעיה מלידה, אך במקרים רבים היא נגרמת מנזק שנגרם לשריר המרים את העפעף, עקב חבלה ולפעמים עקב סוכרת. צנחת נחשבת לבעיה אסתטית, אך כאשר…
-
תסמונת פראדר וילי
כל מה שרצית לדעת על תסמונת פראדר וילי:תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת בפיגור שכלי או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעשויה להוביל למוות.…