כל מה שרצית לדעת על XLA:
XLA, הנקראת גם אגאמהגלובולינמיה מסוג ברוטון (משמעות השם: א=אין, גאמהגלובולין=נוגדן), היא תסמונת גנטית נדירה שגורמת לחסך חיסוני .
חולים ב-XLA חסרים תאי לימפוציטים B בשלים ולפיכך לא מסוגלים לייצר נוגדנים.
תאי B הם חלק ממערכת החיסון ותפקידם התקין הוא ייצור נוגדנים (המכונים גם אימונוגלובולינים) אשר מגנים על הגוף מפני זיהומים (התגובה ההומוראלית של מערכת החיסון).
חולים ב-XLA שאינם מטופלים מועדים לזיהומים קשים ולעתים אף מסכני חיים.
חולים לרוב סובלים כבר מגיל ינקות מזיהומים חוזרים, לרוב חיידקיים.
XLA היא תסמונת בתאחיזה לכרומוזום X ולפיכך מוגבלת כמעט לחלוטין לחולים זכרים.
שכיחותה באוכלוסייה היא 1 ל-100,000 ילודים זכרים ואין לה שיוך למוצא אתני כלשהו.
XLA מטופלת על ידי עירוי תקופתי לכל החיים של נוגדנים תוך ורידיים (IVIG).
הטיפול בנוגדנים אינו יכול להשיב את הלימפוציטים B החסרים לחולים, אולם הוא מסייע להם להפחית את כמות ועוצמת הזיהומים הודות לחיסון הסביל לו הם זוכים מהטיפול.
XLA נגרם על ידי מוטציה על גבי כרומוזום X בגן יחיד שהתגלה בשנת 1993 ונקרא Btk.
תגלית התסמונת XLA על ידי ד"ר אוגדן ברוטון היוותה פריצת דרך, במאמר שפרסם ב-1952 ובו תיאר ילד שאינו מסוגל לייצר נוגדנים למחלות ילדים שכיחות ולזיהומים.
מאמרו של ברוטון הינו התיאור המדעי הראשון של תסמונת חסך חיסוני כלשהי.
XLA מסווגת ביחד עם חסכים חיסוניים אחרים על בסיס גנטי כחסך חיסוני ראשוני (primary immunodeficiency disorder).